遗传性鱼鳞病

作品数：28被引量：35H指数：3
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相关作者：何玉清罗权张锡宝罗育武钟道清更多>>
相关机构：广州市皮肤病防治所天津医学高等专科学校天津医科大学总医院中山大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《罕见病研究》《中华实用诊断与治疗杂志》《临床神经病学杂志》《临床皮肤科杂志》更多>>
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X连锁隐性遗传性鱼鳞病反复发作真菌性角膜炎1例
《中国感染控制杂志》2024年第8期1037-1039,共3页余兰 秦姣 龙风娇 陈翔熙 吴尚操 
爱尔眼科医院集团科研基金(AF2104D7)。
鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常。目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道。本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁...
关键词：X连锁隐性遗传性鱼鳞病 真菌性角膜炎 反复发作 难治性 
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病
《临床皮肤科杂志》2024年第6期343-346,共4页郝静梅 曾兰 夏利 王锦 罗泽民 石境懿 李晓静 张衡 陈艾 朱书瑶 秦胜芳 
成都市科研技术局技术创新研发项目(2021-YF05-01658-SN);四川省妇幼保健院科技创新基金项目(20240105)。
目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别...
关键词：TGM1基因 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 基因变异 
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因与表型研究进展被引量：2
《中国麻风皮肤病杂志》2023年第11期840-844,共5页孙喆 吴哲 姚志荣 
国家自然科学基金(编号:82203949)。
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)和多种基因变异相关,这些基因的表达下降或功能缺失与ARCI患者表皮鳞屑增多、屏障功能受损和皮肤失水量增多相关。不同基因变异患者的临床表型不同,病情的轻重程度也有差异。本文就ARCI相关基因变...
关键词：儿童 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 基因变异 表型 
一例先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系CYP4F22基因突变分析被引量：1
《罕见病研究》2022年第3期329-333,共5页张樱子 徐哲 石海涛 刘腾 赵洋 
北京市顺义区妇幼保健院妇幼健康基金(Y⁃FYJK⁃202209)。
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)是一种罕见的遗传性角化性皮肤病,表现为全身皮肤干燥脱屑。本文通过二代测序技术,对一例临床诊断为ARCI的患儿进行基因检测,应用Sanger测序对先证者和父母的DNA进行双向验证。结果表明先证者CYP4...
关键词：先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 CYP4F22基因 二代测序 致病性变异 基因型与表型 
先天性鱼鳞病样红皮病3家系PNPLA1基因突变分析被引量：2
《中华皮肤科杂志》2022年第8期685-689,共5页刘娟 陈志明 杨勇 
国家自然科学基金(81903195);南京市国家级临床医学中心培育计划项目(2019060001)。
目的检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点,根据突变位点设计引物进行PCR扩增,Sanger测序验证先证者和家庭成员突变...
关键词：鳞癣样红皮病 先天性 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 PNPLA1基因 复合杂合突变 
常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展被引量：3
《临床皮肤科杂志》2022年第8期504-508,共5页胡燕 杨海晶 李函 钱伟 于红 
常染色体隐性遗传性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,可分为3种亚型:丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的...
关键词：鱼鳞病 常染色体隐性遗传性 致病基因 
遗传性鱼鳞病ALOX12B基因的新型致病位点:1例火棉胶样女婴的家系分析
《中华皮肤科杂志》2022年第7期599-602,共4页廉佳 秦蓓 李钦峰 
目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常,其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂,且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血D...
关键词：鳞癣 DNA突变分析 移码突变 火棉胶样儿 ALOX12B 复合杂合突变 
X-连锁隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因检测被引量：1
《中华实用诊断与治疗杂志》2019年第7期694-696,共3页王莉 娄桂予 张冰 于雪菡 秦利涛 杨科 廖世秀 
国家自然科学基金(81170581);河南省医学科技公关项目(2018020388)
目的分析1个X-连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis, XLI)家系的致病基因。方法收集1个XLI家系4例患者及21例表型正常者外周血,提取基因组DNA后,采用微阵列比较基因组杂交技术检测4例患者基因组重复或缺失,采用二代测序法检测先...
关键词：X-连锁鱼鳞病 胎盘类固醇硫酸酯酶 二代测序 
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病两家系ABCAl2基因突变分析被引量：3
《中华皮肤科杂志》2018年第10期737-740,共4页刘婷婷 杨发灯 林志淼 汪慧君 胡凌寒 钟伟龙 杨勇 
国家杰出青年科学基金（81425020）
目的 检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCAl2基因的突变情况。方法根据典型的临床表现，2例先证者确诊为先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病。提取患者及其父母的外周血DNA，使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测...
关键词：鳞癣 DNA突变分析 高通量核苷酸序列分析 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞 病 ABCAl2基因 遗传性皮肤病多基因芯片 复合杂合突变 
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病一家系及PNPLA1基因突变分析被引量：2
《中华皮肤科杂志》2017年第6期408-411,共4页赵惠娟 闫慧敏 郭独一 朱培秋 雷鹏程 路雪艳 姜薇 
国家自然科学基金（81201216）
目的鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因，并探讨基因型与表型的关系。方法外周血中提取先证者及其哥、父母DNA，用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点，根据突变位点设计特异性引物，用PCR来检测突变位点从而进...
关键词：遗传性疾病 先天性 染色体障碍 突变 基因 PNPLA1 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 
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