一例表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变检测研究  

作　　者：李明 杨莉佳[1] 刘江波[2] 陶诗沁[1] 朱小红[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科,无锡214002 [2]广东省惠州市惠阳区人民医院皮肤科

出　　处：《中华皮肤科杂志》2008年第2期121-122,共2页Chinese Journal of Dermatology

摘　　要：表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic palmoplantar keratoderma）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其临床特征为掌跖表皮弥漫性过度角化，病变部位周边有明显的红斑边缘。组织病理检查可见棘层和颗粒层的角质形成细胞核周边的空泡及细胞裂解现象。表皮松解性掌跖角化病患者出生后数周到数月即可发病。研究表明，该病发生与角蛋白9和角蛋白1等基因突变相关。

关 键 词：表皮松解性掌跖角化病 基因突变检测 角蛋白9 常染色体显性遗传性皮肤病 病家系 组织病理检查 临床特征 病变部位 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]