先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

作品数：18被引量：16H指数：2
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：刘艳徐秀莲肖生祥李政宵彭振辉更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院西安交通大学医学院第二附属医院安徽医科大学第一附属医院广州医科大学更多>>
相关期刊：《中华儿科杂志》《中国麻风皮肤病杂志》《西南国防医药》《临床与实验病理学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市科技新星计划福建省高等学校新世纪优秀人才支持计划更多>>
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角蛋白10突变致先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例被引量：1
《皮肤性病诊疗学杂志》2022年第6期532-536,共5页甘奕传 张三泉 黎小东 薛如君 傅怡丹 罗标益 李薇 
教育部重点实验室开放课题(201702041);广东省医学科学技术研究基金项目(B2022002)。
目的检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者KRT1和KRT10基因突变。方法提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,检测潜在的基因突变。结果该患者KRT10基因第1号外显子中的第467...
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 KRT10基因 基因突变 
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例KRT1及KRT10基因突变检测被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2021年第3期140-142,共3页于学萍 孙勇虎 施仲香 周桂芝 刘红 张福仁 
山东省重点研发计划软科学项目(编号:2019RKC03002);山东第一医科大学学术提升计划(编号:2020RC001)。
目的:对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例散发患者进行KRT1及KRT10基因的突变分析。方法:收集临床资料,提取外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT1及KRT10基因的编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的基因突变,选取与患者无亲缘关系的100...
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 KRT10基因 突变 
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析
《临床与实验病理学杂志》2018年第6期680-681,共2页王白鹤 邵雪宝 程伟 陈浩 姜祎群 张韡 曾学思 孙建方 徐秀莲 
中国医学科学学院医学与健康科技创新工程(CIFMS-2017-12M-1-107)
目的探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料。结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,...
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 临床特征 病理学 诊断 
新一代测序技术确诊一例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期434-436,共3页律玉强 史传奎 张开慧 高敏 刘毅 
目的对1例疑诊为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，并应用新一代测序技术对其进行分析。结果患儿自出生即有躯干及四肢的红斑和水泡，之后发展为角化过度。基因测序发现其KRT10基因存在...
关键词：先天性大疱性鱼鳞样红皮病 KRT10基因 新一代测序技术 
一对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者表型与角蛋白1基因突变研究被引量：1
《中华皮肤科杂志》2018年第3期186-188,共3页王建波 雷东春 王伟霞 李建国 李雪莉 李敏 李明 张守民 李振鲁 
河南省医学科技攻关计划项目（201602251）;苏州市应用基础研究计划项目（SYS201465）
目的 检测先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者角蛋白1、10（KRT1、KRT10）基因突变情况，探讨致病基因与表型间的关系。方法 收集1对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者及家族成员的临床资料。提取该双胞胎患者及其兄、父、母的...
关键词：鳞癣样红皮病 先天性 角蛋白1 角蛋白10 DNA突变分析 维甲酸 
大疱性鱼鳞病样红皮病遗传学研究进展被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2017年第6期381-384,共4页陈平姣 李常兴 曾抗 张锡宝 
国家自然科学基金资助项目(编号:81071286)
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)属于常染色体显性遗传性疾病,主要由KRT1和KRT10基因突变引起。近年来对BCIE的基因遗传学研究取得了很大进展,本文就该病的遗传模式、遗传学研究策略和研究进展进行了综述。
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 遗传学 角蛋白1和10 基因突变 
阿维A治疗成人先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例
《实用皮肤病学杂志》2014年第5期391-393,共3页王彩梅 严红霞 徐秀莲 贾虹 
临床资料〈br〉 患者，男，29岁。主因全身皮肤干燥、瘙痒，掌跖角化过度29年，于2013年12月4日就诊。患者出生后40 d躯干部出现红斑基础上黄豆大小水疱、脓疱，易破疡、糜烂，未治疗；15 d后水疱、脓疱可自行消退，留有全身潮红斑；...
关键词：红皮病 鱼鳞病样 先天性大疱性 阿维A 
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病并发蒙古斑被引量：1
《临床皮肤科杂志》2012年第11期687-688,共2页陈思远 朱里 钱悦 吴凤 甄伟 涂亚庭 黄长征 
1病历摘要 患儿女。4岁7个月。全身红斑、水疱、鳞屑4年半，于2009年11月20日就诊于我科。患儿出生时即发现左侧髋部、臀部及左下肢大片蓝灰色斑疹．出生1个月后双肘部伸侧出现红斑，红斑基础上出现水疱、糜烂，易抓破，覆铠甲状鳞屑...
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 蒙古斑 
1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病临床特点及护理被引量：1
《西南国防医药》2012年第4期421-423,共3页方雪娟 江逊 仝海霞 林燕 范珊红 
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病又称鱼鳞病,是一组以皮肤干燥、鳞状脱屑、皮肤角化异常为特征的先天遗传性皮肤病,临床报道极少。我科于2009年9月收治1例,经有效治疗及精心护理,住院14 d临床好转出院,现介绍如下。
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 临床特点 护理 
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例
《中国麻风皮肤病杂志》2012年第3期205-207,共3页邵莉梅 王培光 林达 李卉 张广富 裴小平 张学军 
临床资料 患者女,12 岁.因全身红斑脱屑、反复起水疱12 年来我科就诊.患儿出生时即出现全身皮肤潮红、糜烂和渗液,表面似覆有一层＂膜状物＂ ,衣物易粘连皮肤,20 余天后渗液明显减轻,出现散在黄豆大水疱、脓疱.此后全身皮肤潮红一直未...
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 全身红斑 皮肤潮红 大水疱 临床资料 皮肤粗糙 脱屑 出生时 
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