鱼鳞病样

作品数：37被引量：39H指数：3
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相关机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院西安交通大学医学院第二附属医院杭州市第三人民医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国临床医生杂志》《中国麻风皮肤病杂志》《西南国防医药》更多>>
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FGFR3基因变异导致鱼鳞病样表现的家族性黑棘皮病1例
《中国皮肤性病学杂志》2024年第2期217-219,共3页宋德宇 李焰梅 李仲桃 汪盛 
中国博士后科学基金面上资助项目(2020M683318)。
患者女,25岁,躯干色素沉着20年。皮肤科情况:躯干、面颈部、四肢近端弥漫色素沉着斑片及皮肤肥厚。基因检测:FGFR3基因c.1949A>C(K650T)杂合错义突变。诊断:家族性黑棘皮病。给予患者化学剥脱治疗,现在继续随访中。
关键词：家族性黑棘皮病 FGFR3基因 突变 
角蛋白10突变致先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例被引量：1
《皮肤性病诊疗学杂志》2022年第6期532-536,共5页甘奕传 张三泉 黎小东 薛如君 傅怡丹 罗标益 李薇 
教育部重点实验室开放课题(201702041);广东省医学科学技术研究基金项目(B2022002)。
目的检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者KRT1和KRT10基因突变。方法提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,检测潜在的基因突变。结果该患者KRT10基因第1号外显子中的第467...
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 KRT10基因 基因突变 
ELOVL1基因变异致IKSHD 1例临床及基因分析
《临床儿科杂志》2021年第11期847-850,共4页杨磊 张广宇 陈功勋 李三松 王明梅 朱登纳 
河南省医学科技攻关联合共建项目(No.2018020182);河南省医学科技攻关省部共建项目(No.SBGJ2018047)。
目的探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形(IKSHD)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析1例IKSHD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男性,1岁7个月,肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞病样角化症,痉挛性截瘫,眼球震...
关键词：鱼鳞病样角化症 痉挛 髓鞘形成障碍 ELOVL1基因 
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例KRT1及KRT10基因突变检测被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2021年第3期140-142,共3页于学萍 孙勇虎 施仲香 周桂芝 刘红 张福仁 
山东省重点研发计划软科学项目(编号:2019RKC03002);山东第一医科大学学术提升计划(编号:2020RC001)。
目的:对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例散发患者进行KRT1及KRT10基因的突变分析。方法:收集临床资料,提取外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT1及KRT10基因的编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的基因突变,选取与患者无亲缘关系的100...
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 KRT10基因 突变 
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析
《临床与实验病理学杂志》2018年第6期680-681,共2页王白鹤 邵雪宝 程伟 陈浩 姜祎群 张韡 曾学思 孙建方 徐秀莲 
中国医学科学学院医学与健康科技创新工程(CIFMS-2017-12M-1-107)
目的探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料。结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,...
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 临床特征 病理学 诊断 
鱼鳞病样蕈样肉芽肿1例
《中国皮肤性病学杂志》2018年第4期423-425,共3页苏蓓蓓 王涛 刘跃华 晋红中 方凯 
患者男,20岁。全身多发鱼鳞状斑片,皮肤粗糙、发红1年半。查体见躯干、四肢皮肤干燥、粗糙,泛发大小不等褐色菱形或多角形鱼鳞状斑片,可见多发红斑、脱屑。右颈、双侧腹股沟可触及数个约黄豆大小淋巴结。皮损组织病理示:角化过度及灶状...
关键词：蕈样肉芽肿 鱼鳞病样 皮肤T细胞淋巴瘤 
新一代测序技术确诊一例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期434-436,共3页律玉强 史传奎 张开慧 高敏 刘毅 
目的对1例疑诊为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，并应用新一代测序技术对其进行分析。结果患儿自出生即有躯干及四肢的红斑和水泡，之后发展为角化过度。基因测序发现其KRT10基因存在...
关键词：先天性大疱性鱼鳞样红皮病 KRT10基因 新一代测序技术 
一对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者表型与角蛋白1基因突变研究被引量：1
《中华皮肤科杂志》2018年第3期186-188,共3页王建波 雷东春 王伟霞 李建国 李雪莉 李敏 李明 张守民 李振鲁 
河南省医学科技攻关计划项目（201602251）;苏州市应用基础研究计划项目（SYS201465）
目的 检测先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者角蛋白1、10（KRT1、KRT10）基因突变情况，探讨致病基因与表型间的关系。方法 收集1对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者及家族成员的临床资料。提取该双胞胎患者及其兄、父、母的...
关键词：鳞癣样红皮病 先天性 角蛋白1 角蛋白10 DNA突变分析 维甲酸 
鱼鳞病样蕈样肉芽肿2例
《临床皮肤科杂志》2017年第11期784-787,共4页张莹 陈浩 孙建方 
报告2例鱼鳞病样蕈样肉芽肿。例1.患者男,45岁。因全身皮肤干燥伴躯干淡褐色斑片1年就诊。例2.患者男,25岁。因躯干及四肢鳞屑性斑片12年就诊。皮肤科检查:2例均表现为躯干及四肢弥漫性、大小不等、菱形或多角形、淡褐色至黑褐色的鱼鳞...
关键词：蕈样肉芽肿 鱼鳞病样:获得性鱼鳞病 
先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习被引量：7
《临床儿科杂志》2017年第8期620-624,共5页何庭艳 夏宇 梁芳芳 罗颖 贾实磊 杨军 
国家卫生部公益性行业科研专项(No.20140212);深圳市科技创新项目(No.JCYJ20160429174400950)
目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合...
关键词：X-连锁多内分泌腺病肠病 免疫失调综合征 调节性T细胞 免疫缺陷 
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