毛囊角化病的基因突变研究  

Study on gene mutation of Darier disease

作　　者：段妍 刘芳芳[2] 何月 李林烨 李睿亚 王杰 王剑 DUAN Yan;LIU Fang-fang;HE Yue;LI Lin-ye;LI Rui-ya;WANG Jie;WANG Jian(Inner Mongolia Autonomous Region People's Hospital,Hohhot 010017 China;Inner Mongolia Medical University,Hohhot 010110 China)

机构地区：[1]内蒙古自治区人民医院,内蒙古呼和浩特010017 [2]内蒙古医科大学,内蒙古呼和浩特010110

出　　处：《内蒙古医学杂志》2021年第4期429-430,434,共3页Inner Mongolia Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金地区基金项目(编号:81660515);内蒙古自治区自然科学基金项目(编号:2018LH08016)。

摘　　要：毛囊角化病是临床上罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,多于20岁前发病。本文针对毛囊角化病的基因突变问题进行研究,结合ATP2A2基因突变问题,并关于ATP2A2基因突变与钙泵结构功能改变、基因型等进行了深入分析。Darier disease is a rare autosomal dominant hereditary dermatosis,most onset before the age of 20.This article focuses on the study of gene mutations in Darier disease,combined with ATP2 A2 gene mutations,and in-depth analysis of ATP2 A2 gene mutations,changes in calcium pump structure and function,and genotypes.

关 键 词：毛囊角化病 基因突变 ATP2A2基因 

分 类 号：R758.6[医药卫生—皮肤病学与性病学]