1例改良Limberg皮瓣转移技术治疗肛周毛囊角化病病例报告并文献回顾  

作　　者：陈薇 吴佳[1] 唐怡心 蒋守龙[1] 

机构地区：[1]常熟市第二人民医院肛肠外科,江苏苏州215500

出　　处：《结直肠肛门外科》2022年第2期183-186,共4页Journal of Colorectal & Anal Surgery

摘　　要：毛囊角化病(Darier disease,DD)是一种少见的由基因突变导致的角化过程异常的皮肤病,是一种常染色体显性遗传性疾病[1]。1999年,Sakuntabhai等[2]的研究认为DD与ATP2A2基因突变存在很强的相关性,DD与表皮Ca^(2+)稳态异常有关,人类ATP2A2基因编码的SERCA2酶为钙泵,而钙泵在维持细胞Ca^(2+)信号的传导及调节细胞内外Ca^(2+)浓度方面发挥着重要作用。

关 键 词：毛囊角化病 肛周 病例报告 角化 文献回顾 基因突变 ATP2A2基因 钙泵 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]