原发性先天性青光眼CYP1B1基因新变异  

A novel mutation of CYP1B1 gene in primary congenital glaucoma

作　　者：黄菊芳[1] 周瑾[1] 王慧[1] 陈旦[1] 曾乐平[1] 童建斌[1] 夏晓波[2] 胡正茂[3] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医学院人体解剖学与神经生物学系,长沙410078 [2]中南大学湘雅医院眼科 [3]中南大学湘雅医院医学遗传学国家重点实验室

出　　处：《中华眼科杂志》2009年第10期875-878,共4页Chinese Journal of Ophthalmology

基　　金：教育部新世纪优秀人才支持计划（NCET-05-0684）

摘　　要：目的探讨CYP1B1基因变异在湖南地区原发性先天性青光眼患者中的分布。方法病例对照研究。收集来自湖南地区的13例原发性先天性青光眼患者的临床资料进行分析，对13例患者的CYP1B1基因编码外显子进行直接测序和聚合酶链反应一限制性内切酶技术检测。结果13例原发性先天性青光眼患者中，有1例发现一种基因新突变（c．C319G，L107V），是位于外显子2的错义突变。100例正常人中未见L107V突变。同时发现已报道的4种单核苷酸多态位点，分别为R48G、A119S、V432L、D449D。结论CYP1B1基因L107V突变可能是导致湖南地区原发性先天性青光眼患者的致病原因之一。Objective To investigate the distribution of the CYP1B1（Cytochrome P450, family 1, subfamily B, polypeptide 1 ）gene mutations in primary congenital glaucoma （PCG）in Hunan Province. Methods Case-control study. Thirteen cases of PCG from different districts of Hunan province were collected in this study. Direct sequencing was used to evaluate the coding and the promoter regions of the CYP1B1gene in PCG patients. Results A novel pathogenic mutation（c. C319G,L107V）was identified in a PCG patient in our study and it was a missense mutation in exon 2. Additionally, four single nucleotide polymorphisms（SNPs） were found in PCG patients, including R48G, A119S, V432L and D449D. Conclusion A novel CYP1B1 gene mutation（L107V） may be the cause for primary congenital glaucoma in Hunan Province.

关 键 词：青光眼 芳基烃羟化酶类 突变 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]