儿童糖原累积病4例报告  

作　　者：鱼湘[1,2] 潘凯丽[1] 黄莹[1] 张静静[1] 

机构地区：[1]第四军医大学西京医院儿科,陕西西安710032 [2]西安市东郊第一职工医院

出　　处：《临床儿科杂志》2009年第10期987-988,共2页Journal of Clinical Pediatrics

摘　　要：糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积。多数属常染色体隐性遗传,少数属X连锁隐性遗传。少数属X连锁隐性遗传。Von Gierke在1929年首先描述了糖原累积病的临床表现和患者肝、肾组织中糖原堆积的病理改变。根据欧洲资料，其发病率为1／（2万-2．5万）。现将我院近年收治的4例糖原累积病报告如下。

关 键 词：糖原累积病 X连锁隐性遗传 糖原代谢障碍疾病 常染色体隐性遗传 儿童 先天性酶缺陷 能量代谢障碍 临床表现 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]