5例强直性肌营养不良一家系报道  

Hereditary report on 5 cases of myotonic dystrophy

作　　者：李水仙[1] 郑维红[1] 林威[1] 汪柳霞[1] 黄琼华[1] 

机构地区：[1]厦门大学附属中山医院神经内科,361004

出　　处：《神经疾病与精神卫生》2009年第5期434-435,共2页Journal of Neuroscience and Mental Health

摘　　要：1病例 先证者，女性，35岁，6年余前渐出现梳头困难，活动后加重，病情渐进展，持物费力，行走困难，不能耐受活动。既往：无特殊表现。查体：体重46kg，面容瘦长，颧骨突出，呈斧状脸，构音稍含糊，双眼睑闭合力弱，颈项部、胸背部及四肢近远端明显肌萎缩，肌肉叩诊未见肌球；四肢肌张力低，颈项肌肌力2级，四肢肌力4级，用力握拳后不能立即将手伸开、重复数次后才能放松；

关 键 词：强直性肌营养不良 家系 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学] R540.41[医药卫生—临床医学]