伴嗜铬细胞瘤的von Hippel—Lindau家系的临床及基因研究  

Clinical and genetic study of a von Hippel-Lindau family with pheochromocytoma

作　　者：童安莉[1] 曾正陪[1] 周亚茹[1] 曹彩霞[1] 袁涛[1] 张晶[1] 李明[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京100730

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2009年第5期579-580,共2页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：国家科技攻关计划十五攻关课题（2004BA720A29）

摘　　要：报道一个以家族性嗜铬细胞瘤为首发表现的von HippelLindau（VHL）病家系的临床特点及基因研究。一、临床资料 1．先证者：男性，29岁，因阵发性头痛、心悸、出汗17年于2004年6月首次我院就诊。患者1987年（9岁时）出现阵发性头痛、心悸、大汗，测血压最高300／200mmHg（1mmHg=0．133kPa），CT示右肾上腺约3．5cm占位，行保留肾上腺的肿瘤切除术，病理为嗜铬细胞瘤，术后患者血压正常。

关 键 词：家族性嗜铬细胞瘤 临床特点 LINDAU HIPPEL 病家系 基因 阵发性头痛 右肾上腺 

分 类 号：R736.6[医药卫生—肿瘤] R739.41[医药卫生—临床医学]