家族性嗜铬细胞瘤

作品数：35被引量：41H指数：3
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家族性嗜铬细胞瘤诊治进展
《临床医学进展》2023年第5期8020-8025,共6页袁洋 张荣贵 李俊伍 解晓都 闫九松 
家族性嗜铬细胞瘤(Familial Pheochromocytoma, FP)是常染色体显性遗传病,家族性嗜铬细胞瘤可伴随某些遗传性综合征如:家族性视网膜及中枢性神经系统血管瘤病(Von-Hippel-Lindau disease,VHL病),多发内分泌肿瘤2型(MEN2),家族性副神经节...
关键词：家族性嗜铬细胞瘤 多发内分泌肿瘤2型 VHL 
von-Hippel Lindau基因同义突变导致家族性嗜铬细胞瘤被引量：1
《基础医学与临床》2020年第11期1489-1493,共5页马晓森 张学斌 周颋 崔云英 童安莉 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2017-I2M-1-001)。
目的报道1例罕见的VHL同义突变导致的家族性嗜铬细胞瘤家系,并探讨该突变在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)中的发生频率。方法收集患者及其家系临床资料和外周血标本。提取患者外周血DNA,进行全外显子测序及生物信息学分析,并对候选变异...
关键词：双侧嗜铬细胞瘤 VHL基因 同义突变 
家族性嗜铬细胞瘤一家系报告并文献复习
《泌尿外科杂志（电子版）》2017年第4期50-53,共4页李文智 王忠 
上海市科委专项基金(134119a9800)支持
家族性嗜铬细胞瘤（familial pheochromocytoma）是嗜铬细胞瘤的一种特殊类型。早在1947年Calkins和Howard首先提出有家族倾向的嗜铬细胞瘤,Williams于1965年报告17例嗜铬细胞瘤中,6例有家族史,证实了有家族性嗜铬细胞瘤的存在。家族性...
关键词：嗜铬细胞瘤 遗传性 腹腔镜下 肾上腺肿瘤切除术 家族性疾病 文献复习 
家族性嗜铬细胞瘤的诊治体会
《临床医药文献电子杂志》2016年第34期6767-6768,共2页郑树江 曲军 
目的 探讨家族性嗜铬细胞瘤的病因及诊疗方法 .方法 选取2015年1月~2016年1月我院收治的家族性嗜铬细胞瘤患者2例作为研究对象,姐姐52岁;妹妹46岁.病史均为在院外一起偶然体检时彩超发现右侧肾上腺肿瘤5天入院,均行后腹腔镜肾上腺嗜铬...
关键词：家族性嗜铬细胞瘤 诊断 治疗 
家族性嗜铬细胞瘤一家系诊疗及文献复习被引量：3
《现代泌尿生殖肿瘤杂志》2015年第1期31-34,共4页陈红兵 程冬 周正兴 朱敬波 李清华 梁朝朝 
目的探讨家族性嗜铬细胞瘤的遗传特征、临床表现及治疗方法。方法结合文献回顾性分析一家系家族性嗜铬细胞瘤患者的临床资料。结果该家系两代人中有4例肾上腺嗜铬细胞瘤患者,均在青少年期发病,其中1例为双侧发病。采用肾上腺肿瘤切除术...
关键词：家族性嗜铬细胞瘤 诊断 治疗 
家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤琥珀酸脱氢酶基因检测和DNA甲基化的研究
《中华泌尿外科杂志》2014年第8期616-620,共5页邓建华 李汉忠 纪志刚 徐维锋 张玉石 谢燚 
目的 检测家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PHEO/PGL）中编码琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase,SDH）复合体亚单位的核基因以及RET、VHL基因突变和SDHB的DNA甲基化程度,探讨家族性PHEO/PGL基因突变和DNA甲基化与其发病机制的关系.方...
关键词：嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 琥珀酸脱氢酶 DNA突变分析 DNA甲基化 
单纯家族性嗜铬细胞瘤一家系报告并文献复习
《山东医药》2013年第34期13-15,共3页王仁杰 胡海龙 白玫 梅荣 赵文鲁 吴长利 
目的 探讨单纯家族性嗜铬细胞瘤的遗传和临床特征.方法 回顾分析1例单纯家族性嗜铬细胞瘤青少年患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病图谱.结果 该家系三代人中有3例嗜铬细胞瘤,均在青少年期发病,发病部位均为肾上腺.均采...
关键词：嗜铬细胞瘤 肾上腺 家族性 青少年 
家族性嗜铬细胞瘤的研究进展被引量：2
《泌尿外科杂志（电子版）》2012年第2期41-43,共3页李关彬 张沂南 
嗜铬细胞瘤来源于神经嵴,属APUD系列,起源于外胚层母细胞,嗜铬细胞瘤既可发生在肾上腺内,又可发生在神经节丰富的身体其他部位,最常见于肾及肾上腺周围、腹主动脉两旁、输尿管末端的膀胱壁、胸腔、心肌、颈动脉体积颅脑等处。家族性嗜...
关键词：肾上腺嗜铬细胞瘤 家族性 甲状腺髓样癌 肾上腺素 常染色体显性遗传病 神经嵴 高血压 多发性内分泌肿瘤 输尿管末端 原癌基因 
儿童家族性嗜铬细胞瘤1例被引量：2
《中国实用儿科杂志》2011年第3期238-239,共2页苗静 辛颖 于宪一 陈睿 
患儿男，10岁。因“头痛1年，视力减退1周”2009—11—28于中国医科大学附属盛京医院儿科入院治疗。患儿1年前无明显诱因出现头痛，呈阵发性，前额部明显，多发生于上午；1周前出现视力减退，视物模糊，伴腹痛，恶心、呕吐，无多饮、多...
关键词：儿童 嗜铬细胞瘤 家族性 
2例家族性嗜铬细胞瘤的临床诊治
《昆明医科大学学报》2009年第S2期5-7,共3页赵振伶 郝丽娜 邵焕军 易成 何仁松 
目的探讨家族性嗜铬细胞瘤病因诊疗方法.方法回顾性分析2例家族性嗜铬细胞瘤的临床资料.结果2例患者行肿瘤切除术后血压恢复正常.结论家族性嗜铬细胞瘤的病因目前尚不明确,据临床表现,影像学等可确诊,手术仍是唯一有效的治疗方法.
关键词：家族性嗜铬细胞瘤 诊断 治疗 
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