导致α和β地中海贫血的分子病理学新机制  

作　　者：王志鹏(综述)[1] 徐湘民(审校)[1] 

机构地区：[1]南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,广州510515

出　　处：《国际输血及血液学杂志》2009年第6期509-514,共6页International Journal of Blood Transfusion and Hematology

基　　金：国家自然科学基金委员会一广东省人民政府自然科学联合基金（U0632005）资助项目.

摘　　要：α和β地中海贫血（地贫）是被最先阐明分子基础的人类单基因病，α地贫主要是由于α珠蛋白基因大片段缺失引起，而α-地贫则主要为β-珠蛋白基因点突变所致。其经典的分子病理学机制主要聚焦在表达α-和β-珠蛋白链的结构基因缺陷上，这些经典知识尚难以圆满解释一些特殊病例中疾病发生的临床多样性和复杂性。近些年来，针对这二组疾病所展开的一些探索性研究，为我们展示了异彩纷呈的分子病理学机制新篇章。本文选择了α-和β-地贫有代表性的6种分子病理学新机制加以阐述，这些新知识不仅可用于指导地贫的临床诊治和遗传咨询，也为我们深入、系统地认识和理解人类遗传病的发生机制开启了新思路。

关 键 词：地中海贫血 分子病理学 单基因病 遗传异质性 分子诊断 

分 类 号：R285.5[医药卫生—中药学] R556.61[医药卫生—中医学]