戈谢病的临床研究进展  

作　　者：张永红[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院,100045

出　　处：《中华医学杂志》2009年第40期2879-2880,共2页National Medical Journal of China

摘　　要：戈谢病（GD）是溶酶体贮积症病（lysosomal storage disorder，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病主要因为β-葡糖脑苷脂酶（β-glucocerebrosidase，GC）缺乏，致使葡糖脑苷脂（glucocerebroside）不能被水解而聚积在巨噬细胞溶酶体中，导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状。

关 键 词：戈谢病 临床研究 常染色体隐性遗传病 葡糖脑苷脂酶 细胞溶酶体 溶酶体贮积症 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]