一中国遗传性血色病家系的HFE基因突变分析  

作　　者：马达[1] 薛军[2] 李淑锋[1] 窦非[1,3] 

机构地区：[1]东南大学遗传学研究中心发育与疾病相关基因教育部重点实验室,南京210009 [2]南京医科大学附属南京第一医院血液科,南京210006 [3]北京师范大学生命科学院细胞增殖及调控生物学教育部重点实验室,北京100875

出　　处：《临床检验杂志》2009年第6期448-449,共2页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：教育部"新世纪优秀人才支持计划"(NCET-05-0468)

摘　　要：目的以一个有2例遗传性血色病(HH)患者的中国家系为研究对象,初步探讨HH的发病原因。方法记录患者临床资料,采集患者家系成员的外周血,提取全血基因组DNA,针对已报道的血色病基因(HFE)C282Y,H63D和S65C 3个突变位点部位设计引物、PCR扩增并测序以筛检突变。结果14位家系成员中仅1位无症状的成员有H63D杂合突变,占7.14%,其他13位成员(包括已故的先证者和重病患者)均未发现C282Y,H63D和S65C突变。结论C282Y,H63D和S65C基因突变不是该家系的患病原因。HH的发病机制有待进一步研究。

关 键 词：遗传性血色病 HFE基因 突变 

分 类 号：Q754[生物学—分子生物学]