染色体重复与人类某些疾病  

作　　者：单长民[1] 李娟[1] 田爱香 李璞[3] 

机构地区：[1]山东省滨州医学院 [2]滨州地区计划生育服务中心 [3]哈尔滨医科大学

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1998年第5期109-110,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：由于不等交换，染色体经常发生重复，并且，同时产生缺失。因此，在人类可引起包括（遗传性周围神经病）（ＣＭＴ１Ａ）和遗传性神经病伴易患压力麻痹（ＨＮＰＰ）在内的许多疾病。ＣＭＴ１Ａ中，１１ｐ１１．２－ｐ１２上的一个１．５Ｍｂ区发生重复，并且，重复染色体上该区旁侧正向还多了一个ＣＭＴ１Ａ－ＲＥＰ；而ＨＮＰＰ中，这个１．５Ｍｂ区缺失。重复的结果使得ＰＭＰ２２超表达，进而引起ＣＭＴ１Ａ；缺失使ＰＭＰ２２低表达，导致ＨＮＰＰ。ＣＭＴ１Ａ的新生重复来自于父、母之一。

关 键 词：染色体重复 CMT1A HNPP 

分 类 号：R596.02[医药卫生—内科学]