云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- HNPP

HNPP: 作品数：10被引量：19H指数：3; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：刘雪梅魏晓晶朱丹苗晶于雪凡更多>>; 相关机构：吉林大学白求恩第一医院首都医科大学宣武医院安徽医科大学上海交通大学附属第六人民医院更多>>; 相关期刊：《Open Journal of Genetics》《中国优生与遗传杂志》《中国实用神经疾病杂志》《中风与神经疾病杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金更多>>

6例复发性17p12微缺失/微重复胎儿产前诊断: 《中国计划生育和妇产科》2023年第6期69-71,81,I0002,共5页陈敏晖刘欣茹黄秀琼林琴毛雅珍; 目的分析6例复发性17p12区域的微缺失/重复胎儿的临床资料,探讨其致病性、宫内临床表型的相关性及包含基因等,为判断预后提供遗传学依据。方法采用常规G显带和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism,SNP array)对2017年...; 关键词：17p12 SNP array 产前诊断拷贝数变异 HNPP

PMP22相关性周围神经病的临床及遗传学特点被引量：3: 《中国实用神经疾病杂志》2021年第14期1265-1270,共6页朱啸巍钟平栾兴华; 国家自然科学基金(编号:81870889);广慈青年基金(编号:GCQN-2017-A03)。; 周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)相关性周围神经病是一组以PMP22基因突变导致的遗传性周围神经病,不同的突变类型是导致不同的临床表型的关键,大致可以分为五类:PMP22片段重复突变导致腓骨肌萎缩症1A型(Charcot...; 关键词：周围髓鞘蛋白22基因(PMP22) 腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A) 遗传性压迫易感性神经病(HNPP) Dejerine-Sottas综合征(DSS) Roussy-Levy综合征(RLS)

2例经基因确诊的遗传性压迫易感性周围神经病病例分享: 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第2期299-301,共3页白智华曹朝阳; HNPP是一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病,回顾性分析2例基因确诊的HNPP患者。2例患者均为体能训练后出现单侧肢体麻木无力,肌电图提示上下肢多发感觉运动神经传导速度减慢,部分伴有波幅降低,在肘部、腘窝的易卡压部位有运动神经...; 关键词：遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP) 周围神经髓鞘蛋白22(PMP22) 运动神经传导速度(MCV) 感觉神经传导

反复以腓总神经损害为主的遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)1例病例报告被引量：1: 《临床医药文献电子杂志》2020年第26期163-163,173,共2页卢恒辉; HNPP是一类常染色体显性遗传性脱髓鞘神经病变,可导致复发性,无痛性,局灶性感觉障碍和运动无力。症状由压迫,拉伸或其他局灶性创伤引起[1]。其中腓总神经损害及尺神经损害是最常见的表现,约占70%。病理学特征为局灶性髓鞘增厚,典型者有...; 关键词：腓总神经感觉障碍病例报告病理学特征无痛性基因定位局灶性临床特点

遗传性压力易感性周围神经病研究进展被引量：6: 《中风与神经疾病杂志》2018年第4期380-382,共3页刘雪梅魏晓晶苗晶于雪凡朱丹; 遗传性压力易感性周围神经病（Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）是由人类周围髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）基因缺失突变或点突变引起的一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病。...; 关键词：遗传性周围神经病易感性压力 protein 常染色体显性髓鞘蛋白缺失突变 HNPP

CMT1A型与遗传性压迫易感性周围神经病的神经电生理对比研究被引量：4: 《中国实用神经疾病杂志》2016年第3期87-88,共2页安小勤徐宣静; 目的比较腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)与遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP)神经电生理差异,总结CMT1A和HNPP的神经电生理特点。方法以10例CMT1A患者和14例HNPP患者为对象,使用Viking Quest肌电图诱发电位仪测定神经传导速度等神经电生理指...; 关键词：CMT1A HNPP 神经电生理

Point Mutation Analysis of <i>PMP</i>22 in Patients Referred for Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies被引量：1: 《Open Journal of Genetics》2014年第6期426-433,共8页Samuel B. Brown David J. Bunyan; A cohort of 404 patients referred for hereditary neuropathy with liability to pressure palsies was tested initially for the common PMP22 whole gene deletion. 94 whole gene deletions were detected, plus three partial g...; 关键词：Point Mutations PMP22 HNPP

遗传性运动感觉性周围神经病的研究进展被引量：1: 《临床神经电生理学杂志》2007年第2期104-107,共4页沈翔赵永波; 遗传性运动感觉性周围神经病又称夏科-马里-图思病（Charcot-Maric-Toothdisease，CMT病）及腓骨肌萎缩症，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首次报道。该病代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病。典型患者表现为遗传性慢...; 关键词：遗传性运动感觉性周围神经病(CMT病) 基因位点基因型遗传性压迫易感性神经麻痹(HNPP)

遗传性压迫易感性神经病(4例临床与病理)被引量：4: 《中国神经精神疾病杂志》1999年第2期76-78,共3页詹淑琴李存江王向波徐庆中卢德宏; 目的从临床、电生理及病理方面对遗传性压迫易感性神经病（ＨＮＰＰ）进行探讨，以提高对本病的认识。方法４例经临床及腓肠神经活检确诊，肌电图检测临床受累或未受累的肢体的感觉或运动传导速度；腓肠神经活检标本分别做ＨＥ、Ｍａｓ...; 关键词：周围神经病遗传性 HNPP 诊断病理

染色体重复与人类某些疾病: 《中国优生与遗传杂志》1998年第5期109-110,共2页单长民李娟田爱香李璞; 由于不等交换，染色体经常发生重复，并且，同时产生缺失。因此，在人类可引起包括（遗传性周围神经病）（ＣＭＴ１Ａ）和遗传性神经病伴易患压力麻痹（ＨＮＰＰ）在内的许多疾病。ＣＭＴ１Ａ中，１１ｐ１１．２－ｐ１２上的一个１．５...; 关键词：染色体重复 CMT1A HNPP

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