云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- PMP22

PMP22: 作品数：31被引量：50H指数：4; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：唐北沙张杰文罗巍张宝荣靳占峰更多>>; 相关机构：郑州大学中南大学浙江大学医学院附属第二医院中山大学附属第一医院更多>>; 相关期刊：《安徽医科大学学报》《Open Journal of Genetics》《中国实用神经疾病杂志》《山东医药》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划浙江省自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>

儿童遗传性压力易感周围神经病1例报告: 《癫痫与神经电生理学杂志》2024年第4期252-256,共5页于春梅马凯高在芬刘勇; 遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等。本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要...; 关键词：遗传性压力易感性周围神经病神经电生理基因监测 PMP22 儿童

Gp78 regulates PMP22 and causes ER stress and autophagy in EV71-VP1-overexpressing mouse Schwann cells: 《BIOCELL》2024年第4期653-664,共12页DANPING ZHU GUANGMING LIU KUAN FENG SUYUN LI DANDAN HU SIDA YANG PEIQING LI; The study was supported by Guangdong Natural Science Foundation(Grant Numbers 2020A1515010014,2022A1515012411);Science and Technology Key Project for People’s Livelihood of Guangzhou,China(Grant Number 202206010060);Guangzhou Science and Technology Bureau Basic Research Project(SL2024A03J01288);Innovative Project of Children’s Research Institute,Guangzhou Women and Children’s Medical Center,China(Grant Numbers Pre-NSFC-2019-002,NKE PRE-2019-015).; Background:During Enterovirus type 71(EV71)infection,the structural viral protein 1(VP1)activates endoplasmic reticulum(ER)stress associated with peripheral myelin protein 22(PMP22)accumulation and induces autophagy.H...; 关键词：Enterovirus type 71 AMFR/gp78 PMP22 AUTOPHAGY Schwann cells

遗传性压力易感性周围神经病1个家系报告被引量：2: 《癫痫与神经电生理学杂志》2023年第4期253-256,共4页古媚刘海生曹雪艳郭毅邹良玉操德智; 深圳市科技计划项目基础研究项目(JCYJ20210324135211030);中国抗癫痫协会癫痫科研基金项目(CU-C-2021-02)。; 本文回顾分析周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因缺失突变的遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)1个家系的临床特点。先证者为女性,10岁,因“突发左足下垂12 d”入院。肌电图检测示四肢周围神经运动及感觉传导功能均受损,易卡压部位明显。其...; 关键词：遗传性压力易感性周围神经病周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因遗传性周围神经病足下垂

PMP22相关性周围神经病的临床及遗传学特点被引量：3: 《中国实用神经疾病杂志》2021年第14期1265-1270,共6页朱啸巍钟平栾兴华; 国家自然科学基金(编号:81870889);广慈青年基金(编号:GCQN-2017-A03)。; 周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)相关性周围神经病是一组以PMP22基因突变导致的遗传性周围神经病,不同的突变类型是导致不同的临床表型的关键,大致可以分为五类:PMP22片段重复突变导致腓骨肌萎缩症1A型(Charcot...; 关键词：周围髓鞘蛋白22基因(PMP22) 腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A) 遗传性压迫易感性神经病(HNPP) Dejerine-Sottas综合征(DSS) Roussy-Levy综合征(RLS)

PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例被引量：2: 《临床神经病学杂志》2021年第3期215-216,共2页林文鑫王春莉郑必霞周玮郑帼张霞黄艳军; 江苏省六大人才高峰资助项目(2016-YY-55)。; 腓骨肌萎缩症(CMT)是周围神经病变引起的遗传病,CMT1型是最常见的亚型,约占所有病例的70%,常在20岁之前发病[1]。症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾。目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相...; 关键词：腓骨肌萎缩症感觉不适步态异常周围神经病变无症状基因检测早期诊断门诊就诊

2例经基因确诊的遗传性压迫易感性周围神经病病例分享: 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第2期299-301,共3页白智华曹朝阳; HNPP是一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病,回顾性分析2例基因确诊的HNPP患者。2例患者均为体能训练后出现单侧肢体麻木无力,肌电图提示上下肢多发感觉运动神经传导速度减慢,部分伴有波幅降低,在肘部、腘窝的易卡压部位有运动神经...; 关键词：遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP) 周围神经髓鞘蛋白22(PMP22) 运动神经传导速度(MCV) 感觉神经传导

Mkrn2 deficiency induces teratozoospermia and male infertility through p53/PERP-mediated apoptosis in testis被引量：6: 《Asian Journal of Andrology》2020年第4期414-421,共8页Ying-Chen Qian Yun-Xia Xie Chao-Shan Wang Zhu-Mei Shi Cheng-Fei Jiang Yun-Yi Tang Xu Qian Lin Wang Bing-Hua Jiang; the National Natural Science Foundation of China(No.81270736);the China Postdoctoral Science Foundation(No.2016M600432);the Jiangsu Provincial Natural Science Foundation(No.BK20150996).; The apoptosis that occurs in the immature testis under physiological conditions is necessary for male germ cell development,whereas improper activation of apoptosis can impair spermatogenesis and cause defects in repr...; 关键词：APOPTOSIS makorin-2 P53 p53 apoptosis effector related to PMP22 spermatogenesis

一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析被引量：1: 《国际神经病学神经外科学杂志》2020年第1期58-61,共4页陈祖芝梅文丽尹昌林张彦张永辉陈俞余; 目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差...; 关键词：腓骨肌萎缩症 PMP22基因重复突变 PCR-双酶切法多重连接依赖的探针扩增法临床表现

PMP22基因缺失及遗传性压力易感性周围神经病相关研究被引量：3: 《系统医学》2020年第1期196-198,共3页吴玉洁苗乃周; 为提高患者自身、家属及临床工作者对人类周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)及其导致的遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的认知和诊断水平,该文对PM...; 关键词：人类周围髓鞘蛋白22基因遗传性压力易感性周围神经病发病机制

河南一腓骨肌萎缩症家系分析并文献复习被引量：4: 《中国实用神经疾病杂志》2019年第18期2075-2081,共7页孙瑞华时英英夏明荣张杰文; 国家自然科学基金项目(编号:81873727); 目的报道一腓骨肌萎缩症(peroneal muscular atrophy)家系的临床表现、影像学特征、基因特点和遗传方式,并结合文献进行复习。方法分析一腓骨肌萎缩症家系中患有糖尿病的先证者以进行性对称性远端肌无力和肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、...; 关键词：腓骨肌萎缩症电生理 PMP22 脱髓鞘

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