儿童遗传性压力易感周围神经病1例报告  

作　　者：于春梅[1] 马凯[1] 高在芬[1] 刘勇[1] 

机构地区：[1]山东大学附属儿童医院/济南市儿童医院神经内科,山东济南250022

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》2024年第4期252-256,共5页Journal of Epileptology and Electroneurophysiology

摘　　要：遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等。本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12)。本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考。

关 键 词：遗传性压力易感性周围神经病 神经电生理 基因监测 PMP22 儿童 

分 类 号：R745[医药卫生—神经病学与精神病学] R741.044[医药卫生—临床医学]