遗传性压力易感性周围神经病研究进展  

作　　者：刘雪梅[1] 魏晓晶[1] 苗晶[1] 于雪凡[1] 朱丹[1] 

机构地区：[1]吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心,吉林长春130021

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2018年第4期380-382,共3页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：遗传性压力易感性周围神经病（Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）是由人类周围髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）基因缺失突变或点突变引起的一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病。HNPP多于20～30岁起病,以易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后反复出现受累神经支配区域的麻木和无力为主要临床特征。

关 键 词：遗传性周围神经病 易感性 压力 protein 常染色体显性 髓鞘蛋白 缺失突变 HNPP 

分 类 号：R745[医药卫生—神经病学与精神病学]