幼年型尼曼-匹克病一例  

作　　者：王珏[1] 顾中华[1] 李天宇[1] 

机构地区：[1]江苏省无锡市人民医院医学检验科,214023

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2010年第1期46-46,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿 女，4岁7个月，因“体检发现肝脾肿大2天”入院。查体：体温36．5℃，心率100次／分，呼吸24次／分，体重14k，神志清，精神可，呼吸平稳，全身皮肤未见明显皮疹，颈软，浅表淋巴结未及肿大，咽充血，双侧扁桃体Ⅱ°肿大，充血明显，未见脓性分泌物。两肺呼吸音粗，未及哕音，心率100次／分，心律齐，心音有力，末见明显杂音。腹软，无压痛，肝脏肋下可及5．0cm，质韧，脾脏平脐，质地较硬。四肢活动正常，双侧克尼格征阴性，布鲁金斯征阴性，巴彬斯奇征阴性。

关 键 词：尼曼-匹克病 幼年型 肝脾肿大 肺呼吸音 浅表淋巴结 脓性分泌物 四肢活动 咽充血 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]