深圳地区152例唐氏综合征出生情况及漏检原因分析  

作　　者：陈武斌[1,2] 张华坤[1] 罗福薇[1] 耿茜[1] 甘万霞[1] 李芳[1] 谢建生[1] 

机构地区：[1]深圳市妇幼保健院中心实验室,518033 [2]湖南省怀化市中医院检验科,418000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2010年第1期51-52,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨唐氏综合征(DS)的发病因素及出生因素,加强产前诊断工作,防止唐氏征患儿漏检,杜绝唐氏征患儿出生。方法采用患儿的外周血及脐带血进行淋巴细胞培养,染色体制片,G显带处理及核型分析。结果与结论患儿染色体核型类型中单纯型21-三体140例(92.1%),嵌合型5例(3.3%),易位型6例(3.9%),1例46,X,del(X)(q21.2),+21(0.66%)较罕见,男女性别比为1.62∶1。在流动人口较多的深圳地区普及优生教育及开展产前检查和产前诊断,对防治遗传病患儿出生,提高人口遗传素质尤为重要。

关 键 词：唐氏综合征 核型分析 发病因素及出生因素 漏检情况 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]