李芳

作品数：7被引量：67H指数：5
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供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
发文主题：核型分析微阵列比较基因组杂交MLPAARRAY-CGH染色体更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：深圳市科技计划项目(医疗卫生类)深圳市科技计划项目更多>>
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微阵列比较基因组杂交技术分析一例猫叫综合征患儿的基因组拷贝数变异被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期443-446,共4页罗福薇 罗彩群 谢建生 耿茜 刘红 李芳 陈武斌 王丽 
目的对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析，寻找其致病原因。方法对患儿外周血进行常规G显带分析，应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描，并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证。结果患儿染色体核型为46，XY...
关键词：猫叫综合征 微阵列比较基因组杂交 拷贝数变异 
应用Array-CGH及MLPA技术检测核型不明的4例染色体不平衡易位被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2013年第3期288-292,共5页耿茜 吴维青 罗福薇 徐志勇 陈武斌 李芳 谢建生 
基金项目：深圳市科技计划（医疗卫生类）重点项目（201001016）
目的应用微阵列比较基因组杂交（arraycomparativegenomichybridization，Array-CGH）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术分析疑似为染色体病、但核型分析未能诊断的染色体不平衡易...
关键词：微阵列比较基因组杂交 多重连接依赖探针扩增 染色体不平衡易位 
染色体倒位对妊娠结局遗传效应的回顾性研究被引量：3
《第三军医大学学报》2012年第2期99-101,共3页李娟 谢建生 罗福薇 耿茜 张华坤 陈武斌 李芳 刘红 
目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析。结果 3 610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其...
关键词：染色体倒位 自然流产 先天畸形 染色体核型 
167例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究被引量：29
《中华医学遗传学杂志》2011年第5期589-590,共2页耿茜 罗福薇 李娟 张华坤 刘红 陈武斌 李芳 甘万霞 谢建生 
基金项目;2010年度深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项目“出生缺陷干预新技术的整合开发和临床应用研究”（201001016）
目的探讨胎儿先天畸形与染色体异常的关系，明确羊水细胞核型分析的意义，加强产前诊断工作。方法选取2003年4月至2010年8月间，在深圳市妇幼保健院产前诊断中心B超筛查为先天畸形的胎儿167例，进行羊水细胞核型分析，畸形分为单发（79...
关键词：胎儿畸形 羊水细胞 核型分析 
雄激素受体基因新突变引起的完全型雄激素不敏感综合征被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期176-179,共4页罗福薇 吴维青 耿茜 李芳 陈武斌 甘万霞 谢建生 
目的 对1例完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrom,CAIS）的雄激素受体（androgen receptor,AR）基因进行分析,寻找致病突变.方法 提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上的AR基因所有8个外显子及邻近...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 
深圳地区152例唐氏综合征出生情况及漏检原因分析被引量：12
《中国优生与遗传杂志》2010年第1期51-52,共2页陈武斌 张华坤 罗福薇 耿茜 甘万霞 李芳 谢建生 
目的探讨唐氏综合征(DS)的发病因素及出生因素,加强产前诊断工作,防止唐氏征患儿漏检,杜绝唐氏征患儿出生。方法采用患儿的外周血及脐带血进行淋巴细胞培养,染色体制片,G显带处理及核型分析。结果与结论患儿染色体核型类型中单纯型21-三...
关键词：唐氏综合征 核型分析 发病因素及出生因素 漏检情况 
79例原发闭经患者的染色体核型分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期598-599,共2页陈武斌 张华坤 罗福薇 耿茜 甘万霞 李芳 古艳 谢建生 
我室自2000年以来，对来妇产科门诊就诊的79例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体及临床症状分析，现将结果报告如下。
关键词：原发闭经患者 染色体核型分析 淋巴细胞染色体 症状分析 门诊就诊 外周血 妇产科 
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