10例身材矮小患儿染色体核型分析(附一例世界首报核型)  

作　　者：赵鼎[1] 杨俊梅[1] 周莉[1] 

机构地区：[1]郑州市儿童医院检验科遗传室,郑州450053

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2010年第1期55-56,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析。方法外周血淋巴细胞染色体检查。结果在10例身材矮小患儿中正常核型4例,Turner综合征占5例(其中X单体占3例;嵌合体占2例),经查询鉴定为世界首报的核型1例。结论染色体数目异常和结构畸变是导致身材矮小的原因之一,提倡优生优育,做好产前诊断。

关 键 词：身材矮小 TURNER综合征 染色体 核型分析 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科] R446.9[医药卫生—临床医学]