先天性白内障与致病基因AQPO的研究进展  

作　　者：张惠娜[1] 叶娟[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第二医院眼科中心,杭州310009

出　　处：《国际眼科纵览》2010年第1期44-47,共4页International Review of Ophthalmology

摘　　要：水通道蛋白-0（AQP0）是26kDa的晶状体主要内源性蛋白（MIP），主要表达于晶状体纤维细胞，参与晶状体的水代谢，维持其透明性。人类先天性白内障AQP0蛋白突变型主要有E134G和T138R。AQPO突变引起白内障的原因主要是水通道活性的丧失、功能获得性突变、钙调节功能的破坏。随年龄增长AQPO翻译后的修饰，包括磷酸化、脱酰胺作用、平截作用、异构化和外消旋化等，都有可能是引起白内障的原因。随着AQPO致病分子事件位点的发现，先天性白内障和AQPO的关系正得到萤视。

关 键 词：先天性白内障 水通道蛋白-0 主要内源性蛋白 

分 类 号：R776.1[医药卫生—眼科] R394[医药卫生—临床医学]