唐氏综合征系列产前筛查对优生优育必要性的临床研究  

作　　者：王志敏[1,2] 杜绍敏[1,2] 

机构地区：[1]齐齐哈尔医学院第五附属医院 [2]大庆龙南医院妇产科,黑龙江大庆163000

出　　处：《中国伤残医学》2010年第1期57-58,共2页Chinese Journal of Trauma and Disability Medicine

摘　　要：目的:评价产前唐氏综合征(DS)筛查对优生优育必要性的临床应用价值。方法:对孕14～20周妇女进行血清AFP及Free-βhCG检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经过计算机软件测算风险率。对高风险孕妇B超检查排除畸形后,进行一对一遗传咨询,本着知情同意知情选择的原则,推荐转院行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查以明确诊断,并追踪随访至出生。结果:接受筛查1926例孕妇中,胎儿DS高危孕妇8例,占筛查总数的0.42%;神经管缺损高危7例,占筛查总数的0.36%。被筛查孕妇中确诊DS患儿2例,神经管畸形有2例。结论:开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便。适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,对有效预防和减少出生缺陷有实用性价值。

关 键 词：唐氏综合征 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 产前筛查 产前诊断 出生缺陷 

分 类 号：R715[医药卫生—妇产科学]