全科医生对一例苯丙酮尿症患儿的临床处理  

作　　者：林海霞[1] 谷建[1] Katherine Welch MD Peter Burgos MD 

机构地区：[1]辽宁省沈阳市德济医院全科医疗国际门诊,110042 [2]不详

出　　处：《中国全科医学（医生读者版）》2010年第1期59-60,共2页Chinese General Practice

摘　　要：病史回顾 患儿，男，10岁，代主诉（其父代诉）：被诊断苯丙酮尿症9年，要求医疗咨询治疗。患儿出生时情况正常，出生后6个月时其父母发现患儿抬头不稳，不能独坐，智力及行为均落后于同龄婴儿，9个月时患儿出现抽搐，于是就诊于当地医院。CT检查：脑胼胝体发育不良，并诊断为“婴儿痉挛症”，口服丙戊酸钠（具体剂量不详）11个月，病情未见好转，仍有抽搐发生。

关 键 词：苯丙酮尿症 患儿 临床处理 全科医生 胼胝体发育不良 婴儿痉挛症 医疗咨询 CT检查 

分 类 号：R589.3[医药卫生—内分泌] R473.72[医药卫生—内科学]