Citrin缺乏症发病机制的研究进展  

Progress in mechanisms of citrin deficiency

作　　者：邢雅智(综述)[1] 邱文娟(审校)[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究所,200092

出　　处：《国际儿科学杂志》2010年第2期218-221,共4页International Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金资助项目（30973216）;上海市教委科研创新项目（09YZ99）

摘　　要：Citrin缺乏症是由SL（E5A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸／谷氨酸载体蛋白，在尿素循环以及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的转运中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年人发作的瓜氨酸血症Ⅱ型及Citrin缺乏所致的新生儿肝内胆内淤积症两种不同临床表型，最初发现于日本，目前认为是一种全球性疾病。Citrin deficiency is an autosomal recessive disorder caused by mutations of the SLC25A13 gene. As a calcium binding mitochondrial aspartate glutamate carrier, Citrin plays an important role not only in the urea synthesis but NADH shuttle as well Citrin deficiency has two phenotypes： adult-onset type Ⅱ cirrullinemia and neonatal intrahepatic cholestasis. Citrin deficiency is a common congenital metabohc defect first found in Japan and now is considered as a global disease.

关 键 词：Citrin缺乏症 SLC25A13基因 瓜氨酸血症Ⅱ型 新生儿肝内胆汁淤积症 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]