结节性硬化相关基因及其表达产物的研究进展  

作　　者：刘静[1] 朴月善[1] 卢德宏[1] 

机构地区：[1]首都医科大学宣武医院病理科,北京100053

出　　处：《中华病理学杂志》2010年第3期210-212,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：基金项目：北京市科技新星计划（2006863）;首都医学发展科研基金（2007-2070）

摘　　要：难治性癫痫（refractoryepilepsy）临床表现为长期、反复的癫痫发作，经过一定阶段的正规抗癫痫药物治疗后仍无法控制，占癫痫的30％左右。目前研究认为，引起难治性癫痫最常见的脑组织病变包括皮质发育不良、瘢痕性脑回及癫痫相关性脑肿瘤如节细胞胶质瘤等。其中结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）为皮质发育不良常见病理表现之一。它是一种常染色体显性遗传疾病，以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点。

关 键 词：结节性硬化症 表达产物 相关基因 常染色体显性遗传疾病 难治性癫痫 皮质发育不良 节细胞胶质瘤 中枢神经系统 

分 类 号：R593[医药卫生—内科学] R742.1[医药卫生—临床医学]