帕金森病患者PINK 1基因的突变研究  

作　　者：袁静[1] 刘艺鸣[2] 肖志英[3] 于博[4] 

机构地区：[1]山东大学附属千佛山医院神经内科,济南250014 [2]山东大学齐鲁医院神经内科 [3]山东大学第二医院 [4]山东大学医学院

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2010年第2期115-117,共3页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

摘　　要：目的观察我国帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者中是否存在PINK1的基因突变,并结合临床症状,分析、探讨基因突变或缺失对帕金森病患者临床症状的影响。同时,通过基因学的研究来探讨PINK1基因突变与早发型PD及晚发型PD的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术进行PINK1基因的突变分析。结果未发现外显子3、4缺失,外显子2缺失3例。DNA测序发现1例家族性PD患者PINK1基因外显子2中G153A杂合子突变。2例散发PD患者PINK1基因外显子3中内含子突变。PINK1基因在早发型和晚发型PD患者之间无显著的统计学意义(P>0.05)。结论存在PINK1基因突变的PD患者初发症状多以震颤为主,症状波动、抑郁、便秘、睡眠障碍症状较严重,其中杂合子突变对PD有何明确意义尚需进一步的研究。且PINK1基因缺失突变在早发型与晚发型PD中可能无区别。

关 键 词：帕金森病 临床症状 PINK1基因 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]