精神分裂症中拷贝数变异的研究新进展  

Advances of copy number variation studies in schizophrenia genetics

作　　者：赵倩[1] 师咏勇[1] 贺林[1] 

机构地区：[1]上海交通大学Bio-X中心,200030

出　　处：《国际遗传学杂志》2010年第2期97-100,共4页International Journal of Genetics

基　　金：国家863计划（2009AA022701,2006AA02A407）;973项目（2010CB529600,2007CB914703,2007CB947300）;科技重大专项（2008ZX093J2-003）;上海市科学技术委员会项目（09DJ1400601）;上海市长宁区卫生局项目（2008406002）;上海市重点学科建设项目资助（B025）

摘　　要：精神分裂症（schizophrenia，MIM 181500）是最严重精神疾病之一，在世界范围发病率为1％左右。为双生子、家系、寄养子的研究结果，提供了强有力的证据，表明精神分裂症是一种复杂的遗传疾病，遗传因素对精神分裂症的影响大约占了73％～90％。随着现代芯片技术的发展，基于“常见疾病常见变异”模型的全基因组研究为我们认识精神分裂症的遗传机制提供了新的视野，与此同时拷贝数变异作为一种新型的遗传标记在精神分裂症的遗传学研究中崭露头角。与精神分裂症显著关联的1q21．1、15q11．2、15q13．3、16p11．2、16p13．1、22q11、NRXN1等位点的罕见拷贝数变异在不同的研究中得到了反复验证；罕见拷贝数变异的增加极大增加了患病风险；精神分裂症遗传学研究中的“常见疾病罕见变异”的理论正在形成。Schizophrenia （MIM 181500） is one of the most severe mental disorders, with a worldwide incidence of 1%. Data from twin, family, and adoption studies provide strong evidence that schizophrenia is a complex genetic disorder with high heritability estimated at 73% -90%. Due to modern chip technology, Genome-Wide Association Studies based on the ＂common disease common variation＂ theory have provided a new perspective in the nature of the disorder. At the same time, copy number variations （CNVs）, a new category of genetic markers, is attracting more attention. Recurrent rare CNVs at 1q21.1, 15q11. 2, 15q13.3, 16pll. 2, 16p13. 1, 22q11, NRXN1 et al. were significantly associated with schizophrenia. Rare CNVs increased the risk of schizophrenia. The theory of ＂common disease rare variation＂ is emerging.

关 键 词：精神分裂症 拷贝数变异 常见疾病罕见变异 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]