家族性乳腺癌患者亲属BRCA基因突变研究  

作　　者：李军改[1] 刘伟[1] 

机构地区：[1]邢台医学高等专科学校,河北省邢台市054000

出　　处：《河北医药》2010年第8期928-929,共2页Hebei Medical Journal

摘　　要：目的研究河北省家族性乳腺癌患者一级亲属BRCA基因突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和基因测序技术对国内外报告中常见的4个BRCA1/BRCA2突变热点区域(BRCA1:外显子2、11、20;BRCA2:外显子11)进行检测。结果在12个家族性乳腺癌家系46例一级亲属中,发现1个BRCA2基因突变位点(5329insT)和1个核苷酸多态性位点(287G>C)。结论家族性乳腺癌家系中健康一级亲属突变基因和核苷酸多态性位点携带者存在较大的乳腺癌发病风险。

关 键 词：乳腺癌 肿瘤易感基因 基因突变 

分 类 号：R737.9[医药卫生—肿瘤]