PRPS1基因突变与遗传性耳聋  

作　　者：李建忠[1,2] 袁慧军[1] 韩东一[1] 

机构地区：[1]中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科,北京100853 [2]南京军区福州总医院耳鼻咽喉科,福州350025

出　　处：《中华耳科学杂志》2010年第1期57-62,共6页Chinese Journal of Otology

基　　金：国家高技术研究发展计划("863"高科技项目)<耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究>(No.2007AA02Z466);科技部"十一五"支撑计划课题<听觉退行性疾病的防治研究>(No.2006BAI02B06)资助

摘　　要：磷酸核糖焦磷酸合成酶（phosphoribosylpy-rophosphate synthetase,简称PRS,EC2.7.6.1）,又称核糖磷酸焦磷酸激酶（Ribose-phosphate pyrophos-phokinase）,是体内唯一的催化磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成的酶,而PRPP是体内嘌呤、

关 键 词：磷酸核糖焦磷酸合成酶 遗传性耳聋 基因突变 磷酸激酶 PRS 体内 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科] R342.4[医药卫生—临床医学]