动态突变的产生机制及其在人类中的致病作用  

作　　者：曹雪松[1] 

机构地区：[1]山东聊城师范学院生物系

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》1999年第1期19-23,共5页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

摘　　要：现已发现许多人类遗传病的分子致病原因是由于重复ＤＮＡ拷贝数的增加，即动态突变所致，其中包括脆性Ｘ综合征、肌强直性营养不良症、亨迁顿舞蹈症，以及一种类型的癫痫病。重复ＤＮＡ顺序可产生一种所谓的动态突变。这种类型的突变已不再局限于三核苷酸重复顺序，因为已发现不同长度的重复序列都可增加拷贝数。本文就动态突变产生的过程以及在人类遗传病中的致病作用做一论述。

关 键 词：动态突变 遗传病 DNA重复序列 致病作用 

分 类 号：R596.02[医药卫生—内科学]