临床特征不典型的Leber遗传性视神经病变线粒体DNA基因检测结果分析  

作　　者：孙艳红[1] 韦企平[1] 周剑[1] 宫晓红[1] 曹京源[1] 

机构地区：[1]北京中医药大学东方医院眼科,100078

出　　处：《中华眼底病杂志》2010年第4期380-382,共3页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

基　　金：国家自然科学基金项目（30701120）

摘　　要：Leber遗传性视神经病变（LHON）是由线粒体DNA（mtDNA）突变引起的母系遗传性视神经疾病，mtDNA基因检测是LHON确诊的必要手段，目前已有35个与LHON相关的mtDNA突变位点被发现。对于典型LHON，通过临床表现结合基因检测即可确诊；但对临床特征不典型的LHON，其诊断以及是否需要进行基因检测则使临床医生困惑。为此，我们对2000年6月至2009年3月在我院行基因检测的患者进行了回顾分析，总结临床特征不典型的LHON中基因检测的阳性率。现将结果报告如下。

关 键 词：视神经萎缩 遗传性 Leber/诊断 视神经萎缩 遗传性 Leber/病因学 基因/生理学 

分 类 号：R774.6[医药卫生—眼科]