湖南省白化病致病基因频率的调查研究  

作　　者：罗桐秀[1] 周琴[1] 彭忠禄[1] 刘晶[1] 许名宗[1] 张贵平[1] 秦赛[1] 

机构地区：[1]湘南学院,湖南郴州423043

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2010年第8期18-18,17,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的通过调查湖南省人群白化病群体发病频率、致病基因和致病基因携带者频率,为白化病的研究和预防提供素材。方法在湖南省随机选取12个县,再随机选取14个乡镇人群,以自然村作为群体调查单位,根据白化病特征逐一拉网式调查。运用Hardy-Weinberg定律数学公式(p2+2pq+q2=1)计算得到湖南省白化病致病基因和致病基因携带者频率。结果总共调查319274人,其中白化病患者共21人,湖南省白化病群体发病频率为0.0066%,白化病致病基因频率(p)为0.0081,致病基因携带者频率(2pq)为0.0161。结论湖南省白化病发病频率与袁萍统计全国400万人的群体调查资料的平均发病率0.0057%比较高0.0009%。

关 键 词：白化病 湖南省 致病基因频率 致病基因携带者频率 

分 类 号：R394.5[医药卫生—医学遗传学]