小儿Chediak-Higashi综合征临床报告及随访  

作　　者：郝良纯[1] 王秀丽[1] 王弘[1] 边爽[1] 王欢[1] 徐刚[1] 赵继顺[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院,血液病治疗中心,小儿血液科,沈阳110004

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2010年第9期120-121,132,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨小儿Chediak-Higashi综合征的临床特征及发病机制,随访分析其预后特点。方法回顾性对1990～2009年20年间住院收治的Chediak-Higashi综合征进行临床综合分析。结果近亲婚配家族史占33%,均以反复发热为特征性的首发表现,头发及皮肤逐渐变灰白色,肝大占81%,脾大占83%,眼部异常占100%,以及淋巴结大,神经症状等。外周血和骨髓均有特征性颗粒。多在确诊后(加速期)10年内死于反复的难治性感染及出血。结论目前治疗Chediak-Higashi综合征的唯一方法是尽早施行异基因造血干细胞移植,常规治疗不能改变本病预后。

关 键 词：CHEDIAK-HIGASHI综合征 遗传学 治疗 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]