69例Goldenhar综合征患者临床表型及危险因素分析  

作　　者：黄雪霜[1] 姜海鸥[2] 谭灿[1] 肖玲[1] 胡昌军[2] 蒋洁[2] 张建湘[3] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医学院组织胚胎学系,长沙410013 [2]怀化医学高等专科学校,湖南怀化418000 [3]中南大学生物科学与技术学院发育生物系,长沙410013

出　　处：《广东医学》2010年第17期2255-2258,共4页Guangdong Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金资助项目(编号:30671104);湖南省教育厅基金项目(编号:06C073)

摘　　要：目的分析Goldenhar综合征患者的临床表型,探讨其可能的致病因素。方法回顾性分析69例Goldenhar综合征患者的临床资料及表型间的相关性。结果病例中男34例,女35例,绝大多数为散发患者(91.3%);双侧受累39例(56.5%),单侧受累30例(43.5%,左侧14例,右侧16例);耳前赘(88.4%)、眼球皮样瘤(84.1%)和其他眼异常(52.2%)是主要症状,半侧颜面短小与口面裂、颌发育不良、除耳廓畸形及耳前赘外的其他耳异常呈正相关(P<0.05),智力障碍与脑发育不良、视力减退、语言障碍、除耳廓畸形及耳前赘外的其他耳异常呈明显正相关(P<0.01);患者母亲孕期接触的不良致畸因素有饮酒、服药和烫伤,8例患者接受了拷贝数变异分析,被检测到不同的微缺失或重复。结论 Goldenhar综合征表型复杂多样,属于相关发育领域的表型常伴发出现;双侧受累的患者往往症状更严重,需要接受更详细的临床检查;饮酒、服药、烫伤以及染色体微缺失或重复可能是Goldenhar综合征患者发生的危险因素。

关 键 词：半侧颜面短小 耳前赘 眼球皮样瘤 临床表型 相关性 

分 类 号：R782.2[医药卫生—口腔医学]