四川地区β地中海贫血早期产前基因诊断  

作　　者：王苑[1] 张锦[1] 刘敬忠 王宁遂 邓兵 

机构地区：[1]重庆医科大学儿科医院

出　　处：《实用儿科临床杂志》1990年第5期235-237,共3页Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：本文应用Hinc Ⅱ、Hind Ⅲ、AvaⅡ及BamHⅠ四种限制性内切酶和ε、(?)β、γ及βIVS Ⅱ四种探针测定了两个β地贫家系β基因簇内的七个多态性位点,分析了其单体可能对应的β地贫基因突变,并以RFLPs 为遗传标志,通过家系分析,完成了一例β地贫的早期产前基因诊断。本研究有助于本地区进一步广泛开展地贫产前诊断,对优生优育、提高人口素质有着重要意义。

关 键 词：地中海贫血 产前基因诊断 四川 

分 类 号：R556.610.4[医药卫生—血液循环系统疾病]