应用荧光原位杂交技术诊断羊水细胞染色体异常  

作　　者：黄艳仪 孙筱放 黎青 麦卫阳 郑育红 陈元本 

机构地区：[1]广州市第二人民医院妇产科

出　　处：《中华妇产科杂志》1999年第3期153-155,共3页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：目的探讨荧光原位杂交技术（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）于产前诊断羊水细胞染色体异常的实验方法及应用价值。方法对３４例孕１６～２３周有产前诊断指征者经腹部抽取羊水，用Ｃｈａｎｇ培养液传代培养，常规制备羊水细胞分裂中期染色体，应用生物素及地高辛标记的人类全着丝粒探针和Ｘ、Ｙ、１３、２１、１８号染色体α着丝粒探针及染色体全涂染探针，与培养的羊水细胞分裂中期染色体ＤＮＡ进行原位杂交，杂交后用荧光显微镜观察玻片并摄像。结果３４例产前诊断者其羊水细胞分裂中期染色体的核型种类有正常核型４６，ＸＸ１５例，４６，ＸＹ１６例，异常核型有４７，ＸＹ＋２１、４７，ＸＹ＋１８、４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｒ（Ｘ）各１例。３例异常核型治疗性流产后取脐血，２５例正常核型追踪至足月分娩时取脐血采用ＦＩＳＨ及Ｇ带染色体检查证实，与产前羊水细胞染色体检查相符。结论ＦＩＳＨ用于羊水细胞染色体产前诊断具有快速、准确等优点，特别对染色体结构异常与来源不明的标记染色体诊断，具有更高的敏感性和可靠性。

关 键 词：染色体异常 产前诊断 羊水 荧光原位杂交 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学]