45，X／47，XYY核型Turner综合征一例  

作　　者：谢新[1] 王珏[1] 陆焱[1] 顾中华[1] 

机构地区：[1]江苏省无锡市人民医院检验科遗传室,214000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2010年第5期488-488,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者 社会性别女,11岁,因身材矮小来我院儿科就诊.查体：身高126 cm,体重34.5 kg,后发际偏低,面部痣多,无指蹼、颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛,腋毛,无月经来潮.B超显示：双侧乳房未见腺体回声,子宫、附件幼稚.血液检查：生长激素水平、甲状腺功能、肝、肾功能检查均正常.

关 键 词：TURNER综合征 核型 双侧乳房 甲状腺功能 肾功能检查 社会性别 身材矮小 腺体回声 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]