迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(附1例报告)  

作　　者：金莉蓉[1] 吴旭青[1] 汪昕[1] 卢家红[2] 范薇[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属中山医院神经内科,上海200032 [2]复旦大学附属华山医院神经内科

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2010年第11期691-693,共3页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

摘　　要：目的探讨迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症临床特点。方法本文分析1例学龄期起病女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床特点及转归,并结合文献复习就我国已报道病例做回顾性分析。结果迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床罕见,女性多见,缺乏家族史,临床表现多以智能损害、发作性意识障碍和惊厥为主,急性期血氨增高,尿有机酸质谱分析示乳清酸明显增高,部分患者血浆氨基酸和酯酰肉碱串联质谱分析示瓜氨酸降低、谷氨酸增高和鸟氨酸增高。结论对原因不明的急、慢性脑病患者应进行血氨测定,并行血尿质谱分析明确诊断,排除迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。

关 键 词：高氨血症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏 质谱分析 

分 类 号：R747.9[医药卫生—神经病学与精神病学]