有汗性外胚层发育不良一例  

作　　者：尚智伟[1] 王为平[1] 付宏伟[1] 

机构地区：[1]河南科技大学第一附属医院皮肤科,河南洛阳471003

出　　处：《中华皮肤科杂志》2010年第12期883-883,共1页Chinese Journal of Dermatology

摘　　要：患儿男,8岁,因双拇趾甲异常8年就诊.患儿出生后不久双拇趾甲颜色即呈浅蓝褐色,后趾甲颜色逐渐变深并增厚,无自觉症状.其父母为非近亲婚配,母孕期体健,患儿有一兄,11岁,体健,否认家族遗传病史.体检：身高1.10 m,体质量21.5 kg,较同龄人矮小,消瘦.眼距较宽,鼻梁略宽稍凹,下颌短小,下唇稍厚,呈特殊面容,上下牙槽中切牙、侧切牙均缺如,心、肺、腹无异常,皮肤痛、温、触觉及生理反射存在,病理反射未引出,智力正常.

关 键 词：有汗性外胚层发育不良 家族遗传病史 拇趾甲 近亲婚配 自觉症状 生理反射 病理反射 患儿 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]