X-连锁的肾上腺脑白质营养不良1家系报道  被引量:5

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作  者:雷霞[1] 姚生[1] 殷洁[1] 戚晓昆[1] 

机构地区:[1]北京海军总医院神经内科,100048

出  处:《中国神经免疫学和神经病学杂志》2011年第1期62-63,共2页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

摘  要:肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是以进行性脑功能障碍和肾上腺皮质功能减退为特点的一类遗传性脂肪酸代谢障碍性疾病。分子生物学研究发现该病的致病基因位于Xq28,由ABcD1基因突变引起。

关 键 词:肾上腺脑白质营养不良 临床表现 MRI 

分 类 号:R589.2[医药卫生—内分泌]

 

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