殷洁

作品数:2被引量:6H指数:1
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供职机构:中国人民解放军海军总医院更多>>
发文主题:X-连锁肾上腺脑白质营养不良MRI家系报道遗传性更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国神经免疫学和神经病学杂志》《中华神经科杂志》更多>>
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部分脂肪营养不良一例被引量:1
《中华神经科杂志》2012年第1期63-64,共2页姚生 雷霞 殷洁 戚晓昆 
进行性脂肪营养不良(1ipodystrophy)是以脂肪代谢障碍为特征的一组神经系统疾病,可分为遗传性和获得性两类,前者表现为先天性全身性脂肪营养不良(congenital generalized lipodystrophy),
关键词:先天性全身性脂肪营养不良 神经系统疾病 脂肪代谢障碍 进行性 获得性 遗传性 
X-连锁的肾上腺脑白质营养不良1家系报道被引量:5
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2011年第1期62-63,共2页雷霞 姚生 殷洁 戚晓昆 
肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是以进行性脑功能障碍和肾上腺皮质功能减退为特点的一类遗传性脂肪酸代谢障碍性疾病。分子生物学研究发现该病的致病基因位于Xq28,由ABcD1基因突变引起。
关键词:肾上腺脑白质营养不良 临床表现 MRI 
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