毛发上皮瘤一家系  

作　　者：赵小燕[1] 梅沁[2] 张益珠[1] 黄一锦[1] 

机构地区：[1]厦门大学附属第一医院,厦门市第一医院皮肤科,361003 [2]福建医科大学附属第一医院皮肤科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2011年第1期5-5,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：厦门市科技计划项目基金（3502220089005）

摘　　要：先证者女，4岁。出生时表型正常，2岁时双侧鼻唇沟出现约针帽至粟粒大小的高出皮面的肤色丘疹，有光泽，质硬。随着年龄增长皮疹逐渐增多，扩展至鼻背、鼻根、内眦部。无自觉症状。无智力障碍及癫痫病史。查体：发育正常，一般情况良好，头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常。双侧鼻唇沟、鼻背、鼻根、内眦部见对称分布的较密集的肤色半球形丘疹，直径约1～2mm，大小较一致，有半透明感，表面光滑，质地坚实。

关 键 词：毛发上皮瘤 家系 鼻唇沟 自觉症状 癫痫病史 智力障碍 神经系统 对称分布 

分 类 号：R739.5[医药卫生—肿瘤]