染色体异常核型一家系  

作　　者：葛颖[1] 苏德成[1] 王蓓[1] 高晓鹏[1] 

机构地区：[1]西安市儿童医院中心实验室,710003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2011年第1期41-41,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者男，1岁半，系第2胎第2产。足月顺产，体重3．2kg。面容特殊，小头，宽眼距，眼睑下垂，鼻梁扁平，牙齿异常。发育较同龄儿迟缓，智力低下，语言能力差，常有呼吸系统并发症．CT检查结果未见明显异常。细胞遗传学检查：常规外周血第1次妊娠足月顺产1名女婴，表型正常。

关 键 词：染色体异常核型 呼吸系统并发症 细胞遗传学检查 家系 足月顺产 眼睑下垂 智力低下 语言能力 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]