高晓鹏

作品数：14被引量：71H指数：4
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供职机构：西安市儿童医院更多>>
发文主题：染色体核型儿童小儿性发育异常外周血更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《陕西医学杂志》《中华医学遗传学杂志》《西安交通大学学报（医学版）》《现代生物医学进展》更多>>
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染色体6pter-p24缺失患者的临床表型及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第10期2127-2132,共6页王国霞 陈群娥 高晓鹏 张李钰 车凤玉 杨颖 
陕西省创新能力支撑计划(2019KJXX-055);西安市儿童医院院级项目(2020C02)。
目的 探讨染色体6pter-p24缺失患者的临床表型及遗传学分析。方法 收集患者临床表型及实验室检查结果,应用常规G显带核型分析患儿及父母外周血染色体核型,用SNP-array技术对患儿进行染色体CNVs分析,qPCR验证拷贝数异常区域的真实性及其...
关键词：6p24缺失综合征 DSP FOXC1 遗传学检测 
FAC联合Bu改良预处理方案对重型再生障碍性贫血患者移植疗效的影响被引量：1
《西安交通大学学报（医学版）》2023年第4期583-587,共5页高晓鹏 任娟 王晓宁 
陕西省重点研发计划项目(No.2022SF-13);国家血液系统疾病临床医学研究中心转化研究课题(No.2021WWC01)。
目的观察FAC联合Bu改良预处理方案对重型再生障碍性贫血(severe aplastic anemia,SAA)异基因造血干细胞移植疗效的影响。方法收集我院2016年1月至2021年9月期间收治的行异基因造血干细胞移植的28例SAA患者的临床资料,按照预处理方案不...
关键词：再生障碍性贫血 异基因造血干细胞移植 预处理 
儿童内脏利什曼病41例的流行病学与临床特征分析被引量：1
《中华传染病杂志》2022年第8期490-495,共6页卫慧静 刘小乖 高晓鹏 李瑞娜 舒畅 雷玲侠 
目的探讨内脏利什曼病(visceral leishmaniasis,VL)儿童的流行病学及临床特点,分析合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)的特征,为该病诊治提供参考依据。方法回顾性分析2012年7月至2021年6月西...
关键词：利什曼病 内脏 儿童 淋巴组织细胞增多症 嗜血细胞性 锑 
6285例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2022年第4期645-649,共5页高晓鹏 杨颖 
陕西省创新能力支撑计划(2019KJXX-055)。
目的 对本地区6285例小儿遗传咨询者外周血染色体核型进行分析,探讨染色体异常与临床效应的关系。方法 收集整理本地区2007年1月至2020年12月期间来本院遗传咨询的6285例小儿的外周血染色体G显带核型结果及临床表现,进行回顾性分析。结...
关键词：染色体核型 遗传咨询 儿童 发育异常 
一个Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床特征和基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1114-1119,共6页车凤玉 贺春霞 张李钰 高晓鹏 李亚绒 杨颖 
陕西省创新能力支撑计划(2019KJXX-055)。
目的对1个Smith-Lemli-Opitz综合征家系两例患儿进行临床表型和基因变异分析,探讨基因型与临床表型的相关性。方法收集家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证...
关键词：Smith-Lemli-Opitz综合征 DHCR7基因 发育落后 多发畸形 
多巴胺联合酚妥拉明治疗小儿重症肺炎合并心衰疗效研究被引量：36
《现代生物医学进展》2017年第12期2302-2305,共4页黄妮娜 高晓鹏 章玉丹 刘科贝 陈镜 
目的:探讨多巴胺联合酚妥拉明治疗小儿重症肺炎合并心力衰竭疗效及心肌酶学变化情况。方法:选择2014年10月至2015年3月之间于我院进行治疗的重症肺炎合并心力衰竭患儿185例作为研究对象随机分组。对照组92例患儿给予常规综合治疗,观察...
关键词：小儿肺炎合并心力衰竭 多巴胺 酚妥拉明 心肌酶学 
儿童Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2016年第12期57-59,共3页高晓鹏 黄妮娜 苏德成 葛颖 杨颖 
国家自然科学基金(81600993)
目的探讨Y染色体长度变异性与男性患儿之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带技术核型分析968例男性检测者,并对其检测结果进行回顾性分析和统计学分析。结果检出异常核型共90例,Y染色体长度异常者...
关键词：Y染色体 G显带 Y染色体多态性 男性患儿 临床效应 
18号染色体短臂完全缺失一例被引量：4
《中华儿科杂志》2016年第7期536-537,共2页强敏 张李钰 高晓鹏 文俊 孙宏利 杨颖 
患儿女,6月龄,因发现患儿眼睑下垂,四肢无力1月余于2015年8月来西安市儿童医院就诊.
关键词：18号染色体 短臂 眼睑下垂 医院就诊 四肢无力 西安市 患儿 
川崎病患儿血11β-羟基类固醇脱氢酶的变化研究被引量：4
《中国妇幼健康研究》2013年第5期643-645,共3页王娟莉 周南 苏德成 王涛 高晓鹏 
目的研究川崎病患儿外周血11β-羟基类固醇脱氢酶(11β-HSD)的变化,为应用糖皮质激素治疗川崎病提供理论依据。方法检测并比较病例组、健康对照组患儿及病例组患儿丙种球蛋白(2g/kg)治疗前、治疗后第3天外周血中11β-HSD_1和11β-HSD_2...
关键词：川崎病 糖皮质激素 11Β-羟基类固醇脱氢酶 外周血 
小儿川崎病38例外周血糖皮质激素受体检测及其临床意义被引量：7
《陕西医学杂志》2013年第5期613-615,共3页周南 王涛 苏德成 高晓鹏 王娟莉 王嵩 
目的:探讨川崎病(KD)急性期外周血糖皮质激素受体(GR)α、β水平的变化,为其选择糖皮质激素(GC)治疗提供理论依据。方法:采用ELISA法检测38例急性期KD患儿静脉注射丙种球蛋白(IVIG)前后血中GRα和GRβ水平,并与20例正常对照组进行比较...
关键词：黏膜皮肤淋巴结综合征/血液 受体 糖皮质激素/代谢 儿童 
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