RSPO1基因在性别分化中的研究进展  

作　　者：蔡珍[1,2] 刘晓翌[1] 

机构地区：[1]北京大学深圳医院检验科,深圳518036 [2]汕头大学医学院,汕头515041

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2011年第1期3-5,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：性别发育是多基因作用的复杂过程,卵巢决定和分化一直被认为是缺省或默认途径。作为一个卵巢决定因子的最佳候选基因,RSPO1(R-spondin1)基因的发现对这一经典理论提出了挑战。本文就RSPO1基因的结构、功能、参与性别发育及其突变导致46,XX男性和真两性畸形的作用机制进行综述。

关 键 词：RSPO1基因 Wnt/β-catenin信号途径 性反转综合征 真两性畸形 

分 类 号：R394.3[医药卫生—医学遗传学]