DMD患者及携带者的血清学生化研究  

作　　者：徐彬[1,2] 章晓琳[1,2] 刘萍 余元勋[1,2] 谢向农[1,2] 

机构地区：[1]安徽省优生优育遗传医学中心 [2]安徽省立医院妇产科

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1999年第4期33-34,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文通过测定血清肌酸激酶（ＣＫ）、乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）的活性和放免法测定肌红蛋白（Ｍｂ）的浓度，对ＤＭＤ患者和携带者进行了血清学生化研究。结果在３７个ＤＭＤ家系中，多数ＤＭＤ患者血清ＣＫ、ＬＤＨ、Ｍｂ均异常升高，其中以ＣＫ升高幅度最大、升高比例最高；５６名ＤＭＤ基因携带者中血清ＣＫ、Ｍｂ值均显著高于正常人；在１２名肯定携带者中，Ｍｂ的检出率为７５％，ＣＫ为５８．３％，ＬＤＨ为２５％；在４４名可疑携带者中，Ｍｂ的检出率为３１．６％，ＣＫ与ＬＤＨ均为２２．７％；联合应用ＣＫ、ＬＤＨ、Ｍｂ中的二项或全部三项指标对携带者进行了检测，检出率略有提高。提示ＣＫ是诊断ＤＭＤ患者的最佳血清学生化指标，Ｍｂ是ＤＭＤ基因携带者检出中最为敏感的指标。

关 键 词：肌营养不良 肌酸激酶 乳酸脱氢酶 肌红蛋白 

分 类 号：R746.202[医药卫生—神经病学与精神病学]