胎儿畸形与22q11微缺失相关性的研究进展  

作　　者：杨文娟[1] 吴青青[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京妇产医院超声科,100026

出　　处：《中国妇产科临床杂志》2011年第2期151-153,共3页Chinese Journal of Clinical Obstetrics and Gynecology

基　　金：留学回国人员科研启动基金(编号:教外司留[2005]383号)

摘　　要：22q11微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失引起的遗传综合征,是常见的遗传学疾病,在新生活产儿中发病率为1/4000[1],其主要表现为Di George综合征（DGS）：甲状旁腺发育不全、胸腺发育不全和锥干型心脏畸形（conotruncal defects,CTD）;

关 键 词：22Q11微缺失 胎儿畸形 相关性 胸腺发育不全 遗传综合征 GEORGE 主要表现 甲状旁腺 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]